Prothrombin T165M과 Factor V R485K 유전자다형성과 관상동맥질환과의 관련성
Prothrombin T165M and the Factor V R485K Polymorphism are Associated with an Increase Risk of Coronary Artery Disease in Koreans
조은영(연세대학교); 유하정(연세대학교); 배수진(연세대학교); 김숙(연세대학교); 이종은(연세대학교); 고영국(연세대학교); 박현영(연세대학교); 이종호(연세대학교); 장양수(연세대학교)
35권 6호, 429~435쪽
초록
배경 및 목적： 본 연구는 한국인에서 혈액응고기전과 관련한 prothrombin 및 Factor V 유전자다형성의 발현빈도 및 관상동맥질환 발생과의 관련성에 대해 살펴보고자 하였다.방 법：168명의 정상 대조군과 128명의 관상동맥질환군을 대상으로 혈청지질농도와 혈액응고인자활성을 측정하고 prothrombin T165M, factor V R485K유전자 다형성을 SNP-IT방법 으로 분석하였다.결 과：정상 대조군에서 prothrombin T165M의 T：M 빈도는 0.44：0.56으로 CAD군의 0.39：0.61과 유의적인 차이는 없었다. 대조군의 factor V 485RR：RK：KK빈도는 18%： 44%：38%로 CAD군의 8%：54：38%와 유의적인 차이를 보였다. 대조군과 CAD군에서 prothrombin 165MM유전형군의 prothrombin 활성은 165TT+TM유전형군에 비해 유의적으로 높았으며 factor V 485K대립인자군의 factor V활성은485RR군에 비해 CAD군에서만 유의적으로 높았다. 성별, 혈청지질농도 및 인슐린저항성, 음주, 흡연등의 다른 위험요인을 통제했을 때 prothrombin 165MM유전형과 factor V 485K 대립인자는 관상동맥질환의 발생위험을 각각 1.82, 2.48배유의적으로 증가시키는 것으로 나타났다.결 론：Prothrombin T165M유전자다형성은 prothrombin 활성증가와 유의한 관련이 있으며 한국인에서 관상동맥질환의 발생 위험을 유의적으로 증가시키고 factor V R485K 유전자다형성 역시 관상동맥질환의 발생과 유의한 관련성을 나타냈다.
Abstract
Background and Objectives：An increased coagulation activity and an impaired antithrombotic function are associatedwith coronary artery disease (CAD). The purpose of this study was to evaluate whether the genetic variationsin the prothrombin and factor V genes are associated with CAD. Subjects and Methods：One hundred twentyeight patients having CAD and 168 healthy controls participated in this study. 98 of the CAD patients, who werenot taking anticoagulant drugs, and 132 controls were analyzed for their prothrombin (PT) and factor V (FV)coagulant activity. The genotype was determined by the SNP-IT method. Results：The genetic variation for thePT G2210A and FV R506Q (Leiden) was not detected in our standard samples. The genotype frequency of theT165M polymorphism in the PT gene of the CAD were not different from those of the control group. However,logistic regression analysis showed that 165MM genotype of the PT 165M polymorphism is associated with CADindependently (Odds ratio 1.82, 95% confidence interval 1.04-3.16). Subjects with 165MM homozygote had higherPT activity than those with the 165T carrier in the both groups (p<0.05). The prevalence of the RR+RK genotypein the factor V R485K polymorphism was significantly higher in CAD group than in the control group(92% in CAD vs. 82% in control, p=0.012). From the multivariate analysis, the odds ratio of the 485K carrier was2.48 for CAD (95% confidence interval: 1.87-5.66), in relation to the control subjects. No significant influencewas seen of the factor V R485K polymorphism on corresponding mean factor V activity in control group. Conclusion：The PT 165MM genotype was linked with elevated levels of PT activity. The PT T165M and FV R485Kpolymorphisms were associated with CAD in Koreans.
- 발행기관:
- 대한심장학회
- 분류:
- 내과학