만성골수성백혈병에서 9번 유도 염색체의 ABL-BCR 유전자 결실이 예후에 미치는 영향에 관한 연구

배경 : 필라델피아(Philadelphia, 이하 Ph로 약함) 염색체[t(9;22)(q34;q11)] 생성시 상보적으로 9번 염색체에는 ABL-BCR융합유전자가 생성되는데 만성골수성백혈병(chronic myel-380 이영경김영리이동순 외 5인ogenous leukemia, CML) 환자 중 일부에서 이들 유전자의 결실이 발견된다. 본 연구에서는 CML 환자에서 9번 유도 염색체에 위치한ABL 유전자와 BCR 유전자의 결실 상태를 조사하고이들 유전자 결실이 CML 환자에서 예후 예측인자로서의 의미를분석하고자 하였다.방법 : 1997년 1월부터 2002년 2월까지 서울대학교병원에서CML로 진단받은 79명 환자의 골수 검체를 대상으로 하였으며,9번 유도 염색체의ABL 유전자와 BCR 유전자의 결실은 간기형광동보소보합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)으로 분석하였다.결과 : ABL 결실은 14명(17.7%)에서, BCR 결실은 8명(10.1%)에서 관찰되었다. 9번 유도 염색체의 ABL과 BCR 중 어 느하나라도 결실이 있는 환자군(15/79명, 19.0%)은 결실이 없는군에 비해, 무사고 생존기간이 유의하게 짧았다(중간값 40.0개월vs. 92.0개월)(P=0.027). 관찰 기간 동안 27명이 급성발증기로이행하였는데 ABL이나 BCR 어느 하나라도 결실이 있는 8명이결실이 없는 19명에 비해 급성발증기로의 이행기간이 유의하게짧았다(P=0.044). ABL 및 BCR 결실 양상에 따른 BCR-ABL유전자 재배열시 bcr 구역의 절단위치를 분석한 결과 b2a2 형이결실이 없는 군에 비해 ABL만 결실된 환자에서 유의하게 많았다(P=0.034).