갑상선호르몬 수용체 베타 유전자 돌연변이(M313T)가 증명된 갑상선호르몬 저항성 증후군 1예
A Case of Syndrome of Resistance to Thyroid Hormone Associated with Mutation(M313T) in Thyroid Hormone Receptor Beta Gene
황재경(서울대학교); 김경원(서울대학교); 김태용(서울대학교); 김상완(서울대학교); 박영주(서울대학교); 박도준(서울대학교); 김성연(서울대학교); 이홍규(학교법인 을지대학병원); 조보연(중앙대학교)
18권 2호, 206~213쪽
초록
갑상선호르몬 저항성 증후군(RTH)은 혈청 갑상선호르몬 수치가 증가되어 있음에도 불구하고 혈청 TSH 수치가 억제되지 않고 말초 및 뇌하수체 조직에서 갑상선호르몬에 대한 반응성이 감소되어 전신대사기능에 이상을 보이는 드문 질환이다. 현재까지 보고된 모든 RTH 환자들은 갑상선호르몬 수용체 베타 유전자의 돌연변이를 가진다. 본 증례는 21세의 남자로 피로를 주소로 내원하였고 경미한 갑상선종과 갑상선 기능 검사상 혈청 총 T3, 유리 T4, TSH가 증가되어 있었다. TSH 알파 아단위와 혈중 프로락틴을 제외한 기저 뇌하수체 호르몬 수치는 정상이었다. 뇌 자기공명영상 검사는 정상소견을 보였다. TRH 자극검사상 정상적인 반응을 나타내었으며 T3 억제 검사에서 부분적으로 반응하는 소견을 보였다. 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 유전자 분석에서 엑손 9번의 313번째 코돈에서 methionine이 threonine으로 치환된 과오돌연변이를 확인하였으나 환자의 부모 유전자 염기서열분석에서는 상기 돌연변이를 관찰할 수 없었다. 저자들은 갑상선 호르몬 수용체 베타 유전자의 과오돌연변이를 확인함으로써 RTH로 확진한 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
Abstract
Syndrome of resistance to thyroid hormone(RTH) is inherited by an autosomal dominant trait, and characterized by elevated thyroid hormone levels with reduced responsiveness of the pituitary and peripheral tissues to thyroid hormone action. All of the reported RTH patients have various mutations in the ligand-binding domain coding region of the thyroid hormone receptor beta gene. A 21-year-old man visited our hospital complaining of fatigue. He had mild thyroid goiter and intermittent palpitation. Thyroid function test showed elevated total T3, free T4, and TSH levels. Levels of TSH free a-subunit and basal pituitary hormones, except prolactin, were normal. MRI of the sellar region showed no abnormal finding. TSH response to TRH stimulation was normal, and TSH values to TRH stimulation after T3 suppression revealed partial response. Sequeuce analysis of the thyroid hormone receptor beta gene confirmed a heterozygous missense mutation in exon 9; and the amino acid alteration was a substitution of a threonine(ACG) for a methionine(ATG) at codon攀접수일자: 2003년 1월 28일통과일자: 2003년 3월 6일
- 발행기관:
- 대한내분비학회
- 분류:
- 내분비대사내과